לפרטים נוספים ולהרשמה למרוץ מלאכיות הדממה לחצו כאן
כשהייתה בת שלושה חודשים, הבחינו לראשונה הוריה של דורון טובה ממושב ארבל שבגליל התחתון - מוריה בורשטיין יועץ ובעלה מורן - שבתם הקטנה לא מרימה את ראשה כמצופה מבני גילה בזמן שהיא שוכבת על הבטן. עד מהרה החלו בני הזוג במסע לאבחון הבעיה ולמציאת הפתרון עבורה, החל מפיזיותרפיסטית פרטית בגיל חמישה חודשים ועד לרופאים להתפתחות הילד.
"ואז שמנו לב לעוד ניואנסים קטנים", נזכרת מוריה. "חשבנו שאולי יש לה טונוס שרירי נמוך. בגיל שישה חודשים היא החלה גם לפרכס ופנינו לבית החולים המקומי, שם שלחו אותנו הביתה עם אבחון של פרכוסי חום. חמישה חודשים אחר כך דורון טובה אובחנה עם עיכוב התפתחותי משמעותי ושובצה למעון שיקומי בטבריה, וגם שם היא פרכסה אחת לתקופה. בסופו של דבר לקחנו אותה לבדיקת אפילפסיה בהמלצת אמא שלי בבית החולים בצפת, שאחריה הובהר לנו שאנחנו צריכים להתאשפז ולא משנה באיזה בית חולים".
המשפחה נסעה לבית החולים כרמל בחיפה והחלה בהליך אשפוזי שכלל טיפולים שונים כדי להקל על האפילפסיה. דורון טובה שיתפה פעולה, הקשיבה להוריה, אבל המצב לא השתנה. לבסוף התקבלה ההחלטה לעבור בדיקות גנטיות ובגיל שנה וחצי הגיעה האבחנה הרשמית: תסמונת רט.
"לא ידעתי בכלל מה זו תסמונת עד לאותה נקודה", מודה מוריה בת ה-34, מאמנת כושר במקצועה. "המילה ממני והלאה. לא הכרתי אף אדם עם תסמונת דאון, או טורט ופתאום הגיעה תסמונת רט ומלאכיות הדממה. מאותה הנקודה החל המסע שלנו".
ואיך העולם שלכם השתנה?
"אני אדם של מסיבות, ספורט וכיף. וכנראה שהייתי צריכה לחטוף סטירה כדי להבין שאלה לא החיים האמיתיים. החיים האמיתיים זה מה שאנשים עוברים ביום יום שלהם. בתוך שבוע כבר נכנסתי לקבוצות, קראתי את כל המידע ברשת על המחלה, דיברתי עם העמותה לתסמונת רט. אני אדם מעשי וישר התחלתי להיות על זה. אני נורא עסוקה בילדה, בעמנואל הילדה הגדולה שלי, במשפחה. למדנו לחיות עם זה יחד".
ועכשיו אתם הולכים להשתתף לראשונה במרוץ מלאכיות הדממה
"אני כבר הכנתי חולצות למרוץ ואני מקווה שחברות שלי מאזור טבריה, הורים לילדות עם התסמונת, יבואו. אני לא מבינה את ההורים שלא יגיעו אלא אם הבנות מאושפזות או מרגישות לא טוב. בזכות העמותה הבנתי שיש לי גב ושאני לא היחידה בארץ עם זה. יש עם מי לדבר ולמי לפנות".
מרוץ מלאכיות הדממה | צילום: צלמי שוונג
מה שלום דורון טובה היום?
"היום היא בת שלוש. דורון מתקשרת מאוד דרך העיניים ודרך קולות שהיא מוציאה. יש לה סוגי בכי ומבטים שונים אבל בסופו של דבר היא כלואה בגוף של עצמה. כל יום הוא התמודדות אבל אני הרבה יותר חזקה עכשיו ממה שהייתי לפני שנה וחצי".
"אחרי ההלם הראשוני נכנסנו למצב מלחמתי"
גם עופר סוחמי יגיע לרוץ במרוץ מלאכיות הדממה עם בתו שחף בת השש וחצי. לעופר ולבת זוגו ליאת, תושבי כפר יונה והורים גם לים ולאופק הגדולים מאחותם, לקח זמן עד שיכלו לשים את האצבע במדויק על המצב של בתם. "זיהינו את התסמונת בגיל שנה ושמונה חודשים", נזכר עופר. "בגיל שמונה חודשים הבנו לראשונה שמשהו לא בסדר ברמה ההתפתחותית. עברנו בדיקות רבות, כולל MRI מוח, ואחרי שנה גם בדיקה גנטית שנשלחה לאבחון בגרמניה. קיבלנו חזרה תשובה מהגנטיקאית שמדובר בתסמונת רט".
ומה קרה אז?
"חרב עלינו עולמנו. חיפשו לפני כן כל דבר אפשרי בגוגל ורט עלתה בתוצאות. אבל אמרנו שלא יכול להיות כי מדובר בתוצאה הגרועה ביותר וכנראה שזה לא הדבר. כשאמרנו לנו רק את האות ר' כבר הבנו מה זה. היינו בהלם תקופה, אבל אחרי השלב הראשוני נכנסנו למצב מלחמתי כדי לתת לשחף את הסביבה הכי תומכת שהיא יכולה לקבל ולאפשר לה חיים מלאים כמה שאפשר. היום יש לה באופן פרטי קלינאית תקשורת, פיזיותרפיה והידרותרפיה, רכיבה על סוסים. לוח הזמנים שלה עמוס ומה שמאוד עוזר לנו זו פיליפינית שגרה איתנו כבר למעלה משנתיים. מדובר בילדה בת שש וחצי אבל היא סיעודית לגמרי".
עופר הוא מנכ"ל של חברה בתחום ההיי טק וליאת היא דירקטורית בתחום משאבי האנוש גם כן באותו ענף. במרוץ הקרוב יגיעו קבוצות ממקומות העבודה שלהם, וגם עשרות אנשים מקבוצת הקפוארה שבה עופר מתאמן כבר עשור ויעשו מעגל קפוארה בסיום, שם תקבל שחף חגורת קפוארה בצבע סגול שמכינים לה ממש בימים אלה.
"זה יהיה המרוץ השלישי שלנו", מסכם עופר. "היום-יום עדיין קשה ולא פשוט, אבל למדנו להקליל את זה כלפי חוץ. נכנסנו לתוך זה בקורונה בלי לדעת כלום לפני. יום אחרי האבחון התקשרתי לסיגל הרץ תירוש מהעמותה ומאותו הרגע היה חיבור. מאז אני מנסה לפעול כמה שיותר כדי לעזור ולתמוך".
דורון טובה עם אמה | צילום: פרטי
רצים למענן
תסמונת רט היא הפרעה נוירולוגית גנטית חמורה שפוגעת בעיקר בבנות. ההערכה היא שהתסמונת מופיעה אצל אחת מכל 10,000 לידות של בנות ברחבי העולם, בקרב כל הקבוצות האתניות. התסמונת אינה תורשתית ומופיעה באופן אקראי ולכן כל משפחה נמצאת בסיכון.
תינוקות עם תסמונת רט מתפתחות באופן תקין עד גיל 6 עד 18 חודשים, ולאחר מכן מתחילים להופיע הסימנים הראשונים של התסמונת. מצבן מתדרדר בהדרגה עד שהבנות הופכות תלויות לחלוטין בזולת לכל צרכיהן. ב-9.5 ייערך בפארק הירקון (ההזנקה והסיום השנה בגבעת המופעים בצמוד לממדיון, מאחורי החוויה האולימפית) המרוץ ה-14 להעלאת המודעות לתסמונת רט, ובו ייקחו חלק המשפחות, אנשי העמותה, משפיענים ועוד מאות משתתפים מקהילת הריצה בישראל, שיגיעו לרוץ ולתמוך. כל הרשמה היא גם תרומה להמשך מימון מחקרים למציאת ריפוי לתסמונת רט ושיפור דרכי הטיפול בחולים.
״המרוץ מתקיים מדי שנה ומאפשר את העלאת המודעות למלאכיות הדממה", אמרה סיגל הרץ תירוש, מנכ"לית העמותה לתסמונת רט. "בשנים האחרונות התקיימו פריצות דרך משמעותיות. הציבור הרחב אינו חשוף ומודע מספיק לתסמונת ואין ספק שככל שהתסמונת והבנות הללו יוכרו כך גם התקווה לקידום וריפוי התסמונת, להעלאת המודעות ולעידוד ותמיכה במשפחות ובבנות".
לפרטים נוספים ולהרשמה למרוץ לחצו כאן